【摘 要】
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目的检测Hailey-Hailey病（HHD）4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科; 湖北医药学院附属东风医院皮肤科;
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目的检测Hailey-Hailey病（HHD）4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应（PCR）扩增ATP2C1基因的全部28个外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后进行DNA直接测序,BLAST比对分析其突变位点和突变方式。结果在9例HHD患者中共检出了3个ATP2C1基因致病突变:c.888889ins T（p.296Tfs X2）、c.1330del C（p.443Qfs X33）和c.2416C>T（p.Arg806X）。在4个HHD家系的6名正常者和100名健康对照者中均未发现上述突变。结论在9个HHD家系患者中存在2个移码突变（c.888889ins T和c.1330del C）及1个无义突变（c.2416C>T）,其中2个移码突变为首次报道。这些突变的发现有助于HHD的诊断,并丰富了HHD相关ATP2C1突变数据库。
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