【摘 要】
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Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,最初由Von Arlt于1845年首先描述,Goldenhar于1952年对此进行了详细描述并总结为综合
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Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,最初由Von Arlt于1845年首先描述,Goldenhar于1952年对此进行了详细描述并总结为综合征[1].Goldenhar综合征发生率为1/45 000-1/5 000,男女比例大致为3∶ 2,是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷,也可伴其他器官和系统异常,如心、肝、肾、神经系统,其临床表现具有高度特异性.常见的体征包括:眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形、颜面畸形及其他系统异常等
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