先天性白内障一家系三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:majian_hunu
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先证者(Ⅲ3图1) 男,5岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.查体:一般情况良好,智力发育正常.眼科检查:右眼视力0.1,左眼0.1.手术后双眼矫正视力:右眼0.8,左眼0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.扩瞳后可见双侧晶状体中央混浊并向周围呈辐射状(图2),诊断为先天性双眼核性白内障.
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