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尿道下裂疾病是小儿泌尿生殖的常见畸形。5α-还原酶是泌尿生殖系统发育的重要酶，在泌尿生殖系统的生殖发育中起着至关重要的作用，尤其是Ⅱ型5α-还原酶。众多文献报道，Ⅱ型5α-还原酶的基因突变是很多疾病的发病因素，而且是主要因素，在泌尿生殖系统疾病上凸显得尤其明显。5α-还原酶2-V89L基因多态性是泌尿系统、甚至其他系统很多疾病的易感基因。此基因目前被研究涉及的范围比较广，关注它与疾病易感性的学者也比较多，慢慢地逐渐被许多学者重视。但5α-还原酶2-V89L基因与尿道下裂疾病的易感性相关研究报道仍然比较少，