【摘 要】
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<正>人类基因组变异有多种形式,例如单核苷酸多态性(SNPs)、可变数串联重复序列、转座因子的有无以及结构变异。在基因组中这些变异普遍存在并且广泛分布,个体间表型差异和许
【机 构】
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南方医科大学第一临床医学院,南方医科大学第一临床医学院基础医学院生物信息学系,
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<正>人类基因组变异有多种形式,例如单核苷酸多态性(SNPs)、可变数串联重复序列、转座因子的有无以及结构变异。在基因组中这些变异普遍存在并且广泛分布,个体间表型差异和许多遗传病及一些疾病的易感性被认为是由这些变异造成的。?在上述不同类型的遗传变异中,SNPs已成为过去十多年来的研究热点,而人类遗传变异单体型图谱[1-2]构建完成更是将其推向了一个新的高度。一般认为SNPs是最普遍最重要的遗传变异,然而最近研究表明:仅关注SNPs是不够的,在基因组中有重要功能意义的变异还有其他形式,如近年来最新被诠释
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