骨关节炎相关Smad3突变基因的克隆及其初步的功能分析

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以前的研究结果显示Smad3错义突变(P197N→I)可能与骨关节炎发生的病理过程有关.本研究构建了带有该点突变的Smad3 cDNA的表达载体,转染Smad3基因缺失的成纤维细胞,检测细胞培养液中MMP-2的表达水平和活性变化.结果显示,转染野生型Smad3表达载体可以使Smad3基因缺失的成纤维细胞MMP-2表达活性明显降低,而转染Smad3突变体表达载体丧失对MMP-2表达活性的调节作用.本研究结果提示骨关节炎相关的Smad3突变体可能丧失对成纤维细胞表达MMP-2的抑制作用.
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