目的探讨混合型高脂血症(CHL)与肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(RCR-RFLP),对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A/G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。结果总研究组的HL-763A/G多态性的AA、AG和GG基因型频率分别为0.315 5、0.493 6、0.190 8;A、G等位基因频率分别为0.562 3、0.437 7。在CHL组中除年龄、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A-Ⅰ(apo A-Ⅰ),AA型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(apo B)及GG型的apo A-Ⅰ水平外,其余指标均与对照组同基因型之间差异有统计学意义(P<0.05);GG型的年龄明显低于AA型(P<0.05),apo A-Ⅰ水平明显高于AA型(P<0.05),而apo A-Ⅰ及apo A-Ⅰ/apo B水平明显高于AG型(P<0.05)。在CHL男性组中,除AA型HDL-C、GG型HDL-C、apo A-Ⅰ水平外,其余血脂水平均高于对照男性组(P<0.05),同样,在CHL女性组中,除GG型的HDL-C、apo A-Ⅰ、非高密度脂蛋白胆固醇(nonHDL-C)、apo B水平外,其余血脂水平均高于对照女性组(P<0.05)。而CHL女性组GG型的apo A-Ⅰ水平明显高于AA型(P<0.05)。结论HL启动子763A/G多态性与CHL的发生相关,并可影响血浆的脂类代谢。