【摘 要】
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糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致,发
【机 构】
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东南大学附属中大医院风湿免疫科,东南大学附属中大医院风湿免疫科,东南大学附属中大医院风湿免疫科,
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糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致,发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSDⅠ型继发痛风,伴生长激素缺乏的病例报告如下。
Glycogen storage disease (GSD) is a type of glycogen metabolism disorders caused by congenital enzyme defects and is a rare autosomal recessive disease. Type I is due to the lack of glucose-6-phosphatase caused by the incidence of 100,000 to 400,000. Now in our hospital admitted to a case of GSD type I secondary gout, with growth hormone deficiency cases are reported below.
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