【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α、β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序、比对检测。【结果】5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例,其中常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。2 947例进行了β地贫基因诊断,共发现14种β地贫基因型共1059例,其中最常见的6种突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS-2-654(C→T)、βCD17(A→T)、β-28(A→T)、βCD26(G→A)、βCD71/72(+A),共占94.71%。其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。【结论】深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,但是仍以广东人为主,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。