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目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2018年10月-2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周血样本进行检测。以基因诊断结果为金标准,计算MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、约登指数,绘制ROC曲线确定MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的诊断效能。结果:136例检测对象中,基因检测阳性84例,阴性