【摘 要】
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目的:检测MTHFR基因C677T多态性及其与原因不明复发性自然流产(Unexplained recurrent spontaneous abor-tion,URSA)的关系.方法:应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PC
【机 构】
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山东省计划生育科学技术研究所,山东省优生技术重点实验室,山东,济南,250002
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目的:检测MTHFR基因C677T多态性及其与原因不明复发性自然流产(Unexplained recurrent spontaneous abor-tion,URSA)的关系.方法:应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对非孕期URSA妇女159例及127例正常对照妇女进行MTHFR基因C677T等位基因检测,并对部分标本进行测序验证,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与U RSA的相关性.结果:患者组与对照组T/T纯合子频率分别为37.1%(59/159)和16.5%(21/127),患者组与对照组T等位基因频率分别为62.9%(200/318)和47.2%(120/254).两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01),对TT基因型与URSA的相关性分析表明,TT基因型妇女发生URSA的相对风险增加(OR=2.978,95% CI 1.678～5.256).结论:MTHFR基因C677T多态性可能是山东地区URSA发病的遗传风险因素.
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