医生手记
　　半年前，一名20岁出头的年轻患者因肝硬化失代偿在我院接受了肝移植手术。健康的肝脏应该是表面平滑、柔韧的，而这名患者的肝脏表面，布满了大大小小的结节、坑坑洼洼、硬邦邦，十分恐怖。是什么病让这名患者年纪轻轻就得了肝硬化，最终不得不换肝？答案是：肝豆状核变性。
　　认识“肝豆状核变性”
　　肝豆状核变性是一种先天性遗传性疾病，由Wilson首先于1911年报道，故又名Wilson病。它是一种常染色体隐性遗传性疾病，因先天性铜代谢障碍，导致铜不能正常从身体排出，在身体内多部位（最常见为在肝、脑、肾、角膜等处）堆积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等表现。当铜在肝脏堆积后，若不干预，很快会发展为肝硬化。临床上，很多患者都是到了严重的肝硬化阶段，才来就诊，为时已晚。
　　早诊早治：预后良好
　　其实，肝豆状核变性和其他很多疾病一样，是可以做到早诊断早治疗，预后良好，保持高生活质量的。一旦确诊，患者只要长期服用D-青霉胺、锌制剂等驱铜及阻止铜吸收的药物，避免高铜饮食（如豆类、坚果类、薯类、蕈类、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可等），一般均可取得很好的治疗效果。
　　我科确诊的第一例肝豆状核变性是在1998年，患者当年才9岁，是陪他的母亲来医院看病时被偶然发现的。当时，我的研究生室友是搞遗传病研究的，刚刚看了他发表的有关肝豆状核变性的相关论文。我发现这个孩子走路有些跛，查肝功能异常，马上想到他是不是肝豆状核变性。在做了相关检查后，最后确诊为肝豆状核变性，立即进行了排铜治疗，效果很好。现在，这名患者已经快30岁了，已经是两个孩子的父亲，肝功能基本正常，过着很好的生活。因为这种病会遗传，哥哥有这病，患者的妹妹在三岁时就进行了检查，最终也被确诊为肝豆状核变性。由于发现得早，一直服用排铜药物，妹妹的各项指标一直都保持正常，现在已经是一名大学生了。
　　特别提醒：不明原因肝损要当心
　　如果家族中有遗传性肝病或不明原因肝脏疾病患者，或者出现不明原因肝功能异常或神经系统症状（如行走障碍、手足震颤、记忆力和注意力不明原因下降等），应尽早去医院就诊，最好去有经验的肝病专科医生处就诊，进行铜代谢方面的检查，包括血铜、尿铜、铜兰蛋白、K-F环等。在有条件的医院，还可以进行相关的遗传基因检测和肝脏铜含量检测。