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目的
提高对腺苷脱氨酶(ADA)缺陷重症联合免疫缺陷(SCID)及疫苗接种后播散性水痘感染的认识。
方法结合1例ADA缺陷SCID伴疫苗接种后播散性水痘感染的临床资料和文献复习，探讨ADA缺陷SCID背景知识、临床表现、诊断和治疗。
结果患儿存在生长停滞情况，以发热、皮疹3周余入院，出皮疹前两周曾接种水痘疫苗，水痘直接免疫荧光试验阳性，血液常规检查淋巴细胞比例和绝对值(105×106/L)明显降低，IgG(1520 mg/L)、IgM(250 mg/L)和IgA(102 mg/L)显著降低，淋巴细胞亚群CD3、CD4、CD8和CD19的相对比例和绝对值均显著降低，CD56比例升高，但其绝对值显著降低。红细胞ADA值明显降低，脱氧核苷酸腺苷明显升高。
结论ADA缺陷SCID存在特征性改变，目前的治疗方法包括造血干细胞移植、酶替代治疗和基因治疗。对生长发育停滞儿童需重视免疫功能评估，对免疫缺陷病患儿需加强疫苗接种管理。