探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)患儿服用哌醋甲酯前后外周血中多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene/solute carrier family 6，member 3，DAT1/SLC6A3)和多巴胺D4受体基因(dopamine receptor D4，DRD4)的mRNA表达水平的变化，探索其与症状严重程度、药物疗效的关系。
方法共纳入符合美国《精神疾病诊断和统计手册》第4版(DSM-IV)ADHD诊断标准的6～15岁首诊的ADHD患儿45例，进行6周哌醋甲酯药物系统滴定，采用ADHD症状分级父母评定量表(ADHD rating scale-IV Home Version，ADHD-RS-Ⅳ home version)、威斯康辛卡片分类测试(Wisconsin card sorting test，WCST)、视觉注意力持续操作测验(visual continuous performance task，VCPT)进行临床症状和认知功能评定。采用试剂盒提取样本血总RNA并进行逆转录，采用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction，qRT-PCR)法测定两目的基因服药前后的mRNA相对表达量。
结果ADHD患儿DRD4服药后的mRNA相对表达量(0.23±0.23)高于服药前(0.16±0.18)(P＝0.041)，而DAT1服药前的mRNA相对表达量(0.43±0.40)与服药后(0.39±0.53)差异无统计学意义(P>0.05)；治疗有效组和无效组间两目的基因服药前相对表达量差异无统计学意义(均P>0.05)，服药前后mRNA表达变化倍数均差异无统计学意义(均P>0.05)；基线DRD4基因mRNA相对表达量与CPT错判T分呈正相关(r＝0.424，P＝0.025)，而与ADHD-RS-IV总分、WCST概念化水平、CPT漏判T分及反应时间T分均无统计学线性相关关系；基线DAT1 mRNA相对表达量与ADHD-RS-IV总分、WCST概念化水平和CPT成绩均无显著相关性(均P>0.05)。
结论本研究初步提示服用哌醋甲酯后ADHD患儿DRD4基因功能可能有提高。同时，该基因表达水平可能与ADHD患儿冲动症状有关，因此，DRD4基因mRNA表达可能可作为ADHD诊断和疗效评价的生物学标记。