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中枢性性早熟是一种儿童性发育异常性疾病,突出的病理生理改变是下丘脑-垂体-性腺轴提前激活导致促性腺激素释放激素提前大量释放。基因、营养、环境等因素均在调控青春期发育中起着重要作用,其中基因突变是中枢性性早熟发病的关键因素。最近的临床研究发现,kisspeptin及其受体基因的功能获得性突变以及makorin环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。