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目的报道舞蹈样运动-棘红细胞症一个家系的临床特点,随访6年观察其治疗及预后.方法对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测.结果此家系中,先证者及弟、妹三人均为30岁左右起病,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作,MRI提示尾状核萎缩,周围血棘红细胞计数增多.卡马西平对癫痫发作有效.随访6年,1例死亡,2例失去生活自理能力.结论本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细