Duchenne型肌营养不良的研究进展

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Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病[1]。通过复习文献,对DMD诊治进展作一综述。1病因与发病机制Duchenne型肌营养不良是由于X染色体上DMD基因突变,造成其编码的肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白的缺失或功能异常,进而引发肌肉病理并导致肌肉萎缩。研究发现,
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