【摘 要】
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线粒体基因突变糖尿病（DM）的发现是近年来DM分子遗传学研究领域中的重要进展，其中最多见也最受瞩目的是线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变导致的2型糖尿病伴耳聋（MIDD）。由于它是一
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线粒体基因突变糖尿病（DM）的发现是近年来DM分子遗传学研究领域中的重要进展，其中最多见也最受瞩目的是线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变导致的2型糖尿病伴耳聋（MIDD）。由于它是一种线粒体单基因突变遗传病，因此成为研究DM分子遗传学、病理生理学以及病因治疗学的重要前沿。本文就近十年来其临床表型、病理机制、检测方法及临床治疗等方面的研究进展作一系统综述。
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