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目的 探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化.方法 按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析.结果 110例患儿中,检出异常染色体核型42例,检出率38.2％.其中,常染色体异常34例,占31％；性染色体异常8例,占7.2％.结论 对先天性智力低下患儿进行外周血染色体核型分析具有重要意义.