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目的 研究中国家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况。方法 选取4l例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA，应用PCR-SSCP和DNA序列测定方法，对BRCA1基因全序列进行突变检测和分析。结果 41例乳腺癌患者中，3例发生BRCA1疾病相关性突变，其中年龄<35岁的患者2例，具有乳腺癌家族史的患者1例。结论 中国早发性乳腺癌患者的BRCA1突变发生率与西方国家相近，而家族性乳腺癌患者的突变发生率明显低于西方国家。