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目的:建立突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。方法:选取55例细支气管肺泡癌和59例非小细胞肺癌病理组织蜡块,提取基因组DNA,采用不同的突变体富集PCR法(PCR-PAGE和PCR-RLFP)检测EGFR基因常见的19和21外显子突变,并经过直接测序验证。结果:在59例非小细胞肺癌中共检测出EGFR基因突变22例,突变率为37·3%(22/59)。55例细支气管肺泡癌中共检测出24例基因突变,突变率为43·6%(24/55)。经直接测序验证,EGFR19外显子有3种类型缺失突变。EGFR21外显子的错义突变为L858R。结论:突变体富集PCR法准确、快速、经济,便于临床筛查非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。