【摘 要】
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目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值.方法 对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中
【机 构】
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710032,第四军医大学西京医院妇产科
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目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值.方法 对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例.不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82％.150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67％;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常.结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性.
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