【摘 要】
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尼曼-匹克氏病(NPD)是一组以肝脾肿大,神经磷脂及其它脂质在体内累积的遗传代谢性疾病。本病多见于犹太人。笔者诊治1例,现报告如下。患儿男,10个月。因肝、脾肿大2个月,咳嗽
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尼曼-匹克氏病(NPD)是一组以肝脾肿大,神经磷脂及其它脂质在体内累积的遗传代谢性疾病。本病多见于犹太人。笔者诊治1例,现报告如下。患儿男,10个月。因肝、脾肿大2个月,咳嗽6天于1990年4月13日入院。体检:神志清楚,消瘦外观,面色苍白。心(-),双肺痰鸣音。腹膨隆,肝右肋下11cm,脾左肋下10cm。化验:Hb61g/L,WBC7.5×10~9/L,GPT118u,TFT(++)。X线胸片示两肺纹理增粗增多,斑点状阴影骨髓片见数个形态大(直径约50μm),单个核、胞浆充满大小较一致透明圆形
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