背景 白细胞介素-1(IL-1) α-889C/T、IL-1 β-511C/T、+3962C/T和IL-1Ra-2是IL-1基因的不同位点.IL-1基因的多态性与白塞病之间的潜在相关性已经在不同的人群中进行了研究,但研究结果存在一定的争议. 目的 对已发表的关于IL-1基因多态性与白塞病之间关联性的文献进行二次分析,探讨IL-1基因多态性是否增加白塞病的易感性.方法 按照检索策略检索2013年5月31日之前公开发表的关于IL-1基因多态性与白塞病之间关联性的研究文献,检索途径包括Medline、EMBASE、Cochrane Library、Web ofknowledge、Google Scholar、中国知网和万方数据库,发表语种限于英文和中文,研究设计包括病例对照研究.筛选出符合标准的文献,根据Newcastle-Ottawa Scale(NOS)量表(共9分)评价纳入文献的研究质量.分析IL-1 α-889TT基因型、IL-1β-3962C等位基因、IL-1β-511T表型基因和IL-1Ra-2等位基因与白塞病易感性间的关联性,用RevMan5.0统计学软件进行统计学分析.对7篇研究中异质性低(I2＜50％)的指标采用固定效应模型评价各指标的合并效应量,异质性高(I2＞50％)的指标用随机效应模型评价合并效应量.结果 共检索到相关文献370篇,经过阅读摘要和全文共纳入7篇符合纳入标准的研究文献,NOS量表评分均≥8分.7篇文献共包括白塞病患者499例和正常人708名,结果发现IL-1-3962C等位基因多态性增加白塞病的风险(OR=1.41,95％ CI:1.06 ～ 1.88,P=0.02),IL-1 α-889TT表型基因的多态性降低白塞病的风险(OR=0.61,95％CI:0.40～0.92,P=0.02),而IL-1-51 1T等位基因(OR=0.84,95％ CI:0.58 ～1.23,P=0.38)和IL-1 Ra-2等位基因(OR=1.25,95％ CI:0.50 ～3.14,P=0.63)与白塞病之间均无明显关联. 结论 IL-1基因多态性与白塞病易感性之间可能具有一定的相关性,但还需要大样本量的临床研究进一步验证。