【摘 要】
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目的 分析3例遗传性血管性血友病（vWD）患者的表型和基因型，探讨其分子发病机制。方法 采用出血时间（BT）、APTT、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子活性（vWF∶Rco）、vWF抗原（vWF∶Ag）、vWF活性（vWF∶A）、vWF胶原结合试验（vWF∶CB）和多聚体分析对3例vWD患者进行表型诊断，通过血栓弹力图检测分析全血凝固功能。提取
【机 构】
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200025，上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所 医学基因组学国家重点实验室,200025，上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所 医学基因组学国家重点实验室,200025，上海交
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目的 分析3例遗传性血管性血友病（vWD）患者的表型和基因型，探讨其分子发病机制。方法 采用出血时间（BT）、APTT、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子活性（vWF∶Rco）、vWF抗原（vWF∶Ag）、vWF活性（vWF∶A）、vWF胶原结合试验（vWF∶CB）和多聚体分析对3例vWD患者进行表型诊断，通过血栓弹力图检测分析全血凝固功能。提取外周血基因组DNA，测序分析vWF基因突变情况。结果 3例先证者APTT、BT均延长，vWF∶Rco、vWF∶Ag、vWF∶A和vWF∶CB均不同程度减低，除先证者A外，先证者B、C血浆RIPA明显减低，多聚体分析结果显示先证者A和C血浆多聚体分布基本正常，先证者B大相对分子质量多聚体缺失。先证者C血栓弹力图检测全血呈明显低凝状态。基因测序发现，先证者A、B和C分别存在26号外显子g.106782G>T（Cys1130Phe）、28号外显子g.110988G>A（Gly1579Arg）和28号外显子g.110373C>T（Arg1374Cys）的杂合错义突变。结论 3例先证者表型诊断分别为1型、2A型和2M型vWD，Cys1130Phe、Gly1579Arg和Arg1374Cys的杂合错义突变分别为3例先证者的致病基础。
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