【摘 要】
：
目的分析遗传性非腺瘤病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancers ,HNPCC)结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变的特点及错配修复缺陷对其影响. 方法采用体外蛋白合成试验和序列分析确定19例HNPCC病例APC体细胞突变.结果 19例病例中有11例(13个突变点)发生APC突变,发生率为58%
【机 构】
：
310009杭州,浙江大学医学院附属第二医院肿瘤科,310009杭州,浙江大学医学院附属第一医院检验科
论文部分内容阅读
目的分析遗传性非腺瘤病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancers ,HNPCC)结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变的特点及错配修复缺陷对其影响. 方法采用体外蛋白合成试验和序列分析确定19例HNPCC病例APC体细胞突变.结果 19例病例中有11例(13个突变点)发生APC突变,发生率为58%(11/19),其中移码突变9个,无义突变4个,移码突变占多数(69%).所有移码突变表现为1～2个碱基的缺失或插入,大多(7/9)发生在简单核苷酸重复序列,特别是单腺苷酸重复序列(A)n(5/9).检出的由单个碱基替换而导致的无义突变都发生在CpG岛,表现为C向T的转换.结论多于半数的HNPCC发生APC突变,其突变多发生在编码区单核苷酸重复序列(移码突变)或CpG岛(点突变)上,提示APC基因失活在HNPCC为常见的分子事件;错配修复缺陷所致的微卫星DNA不稳定性等内源性机理可能对APC突变产生影响.
其他文献
标题这句话“我对中医中药绝对拥护”,读者恐怕想不到它出自蒋介石之口,时值“三@一七”抗议取消中医活动之际.rn
目的探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2, PON2)基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者合并缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法探查PON2基因C311S多态性在T2DM合并IS组、T2DM无IS组以及正常对照组的基因频率.结果发现中国人存在PON2基因C311S多态
目的:探讨数字减影血管造影技术(DSA)在脊柱肿瘤诊断与外科治疗中的应用价值。方法:对38例脊柱肿瘤患者术前行DSA检查,有主干血管供血或血运丰富的27例行血管栓塞+手术治疗,1
细胞周期素依赖性激酶 4( cyclin-dependent kinase 4,CDK4)抑制蛋白基因 p16INK4α及其可变读框基因( alterative reading frame, ARF)- INK4α /ARF基因位于人染色体 9p21
目的探索扩展经皮微波凝固肝组织范围的有效途径,提高较大肝癌的根治率,并减少穿刺次数.方法用自行研制的HM-WIA型微波治疗仪对离体新鲜猪肝及活体实验兔、猪肝行微波凝固,观察天线长度、微波功率、时间、组织血流对凝固范围及形态的影响.结果运用改进的单微波电极、中强度微波功率(45～55 W)对离体、活体缺血组织行长时间(15～19 min)凝固,最大凝固短径分别达 5.6 cm、5.3 cm,凝固体积
目的研究成年男性血清瘦素水平的昼夜节律性和分析年龄、体重对血清瘦素水平的影响.方法26名健康志愿者分为正常体重组(20人)和超重组(6人),按年龄将正常体重组再分为30岁、4
目的检测遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者家系中FⅪ基因的突变.方法检测先证者及其家系成员血浆FⅪ∶C及FⅪ∶Ag,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列, 用DNA测序仪检测FⅪ的基因突变.结果 FⅪ基因第7号外显子和11号外显子编码228位和383位氨基酸的碱基发生无义突变TGG→TGA(Trp228stop),TGG→TAG(Trp
目的研究HIV感染与HLAⅠ类基因相关性,分析HLAⅠ类基因与HIV易感性及HIV感染者疾病进程的关系. 方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)检测29例HIV感染者HLAⅠ类等位基因的特异性,从而确定HIV感染者的HLA分型. 结果在29例HIV感染者中,HLA-B35的等位基因频率较对照组明显增高(B35: Pc＜0.05, RR＝5.83). 结论 HIV感染者HLA-B
目的报道对有纵形剖腹产瘢痕的乳腺癌根治术后所造成的胸壁畸形,应用双蒂腹壁下动脉穿支皮瓣再造乳房的临床效果,从而说明胸廓内动脉远心端供血的可靠性.方法应用游离的双侧
目的了解线粒体DNA ND1 nt3426 A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点.方法提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶ApaⅠ消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料.结果 21名家系成员中12名母系亲属均存在nt3426 A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变.12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常