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作者发现一个大家系中成员的窦性心动过缓与心脏起搏超极化激活环核苷酸门控阳离子通道4型（HCN4）的编码基因突变相关。窦房结起搏通道产生自发性活动并介导cAMP依赖性心率自主调节。与心动过缓相关的突变位点临近cAMP结合位点。功能分析发现突变通道对cAMP反应正常，但激活电压较野生型通道更负。这些改变类似于轻度迷走神经刺激，可通过降低内向舒张电流减慢心率。