目的探讨人类白细胞抗原(HLA-B)等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应直接测序分型法(PCR-SBT)对118例江苏地区汉族2型糖尿病(T2DM)个体进行HLA-B等位基因分型,计算各等位基因频率和血清型频率,并与中华骨髓库江苏分库汉族志愿者人群(644例和20 248例)进行统计学比较。结果 HLA-B*1501的等位基因频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高(8.90%vs 3.03%,Pc=0.000,^OR=3.13,95%CI=1.80~5.42,Power=98.23%),而HLA-B*5801的等位基因频率则明显下降(1.69%vs 8.62%,Pc=0.000,^OR=0.18,95%CI=0.07~0.50,Power=91.07%);相对应地,HLA-B*15的血清型频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高(21.18%vs 13.03%,Pc=0.022,^OR=1.79,95%CI=1.26~2.55,Power=90.15%),而HLA-B*58的血清型频率则明显下降(1.69%vs 8.62%,Pc=0.000,^OR=0.18,95%CI=0.07~0.50,Power=91.09%)。结论 HLA-B*1501等位基因可能与江苏地区汉族人群2型糖尿病的易感性有关,而HLA-B*5801则可能有保护作用。这些结果首次提示HLA-I类基因多态性可能与中国人群2型糖尿病有关。