有关苯丙酮尿症对医学遗传学的影响:成就、现状及在未来实践上的可能性

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nb08611033

【摘要】

：

<正> 苯丙酮尿症(PKU)系由一种发生率为万分之一的,肝细胞苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。当今对全世界数百万新生儿作PKU筛查,使数以千计经早期治疗的儿

【作者】

：

苗兴昌

【出处】

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国外医学.遗传学分册

【发表日期】

：

1991年02期

【关键词】

：

PKU 医学遗传学酮尿症

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<正> 苯丙酮尿症(PKU)系由一种发生率为万分之一的,肝细胞苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。当今对全世界数百万新生儿作PKU筛查,使数以千计经早期治疗的儿童和青年为他们的康复而感到高兴。为阐明PKU的生物化学和遗传学背景,在临床症状出现之前通过饮食疗法来阻止这种代谢失常,多学科的研究人员进行了合作。 1934年挪威医生、生物化学家Folling首先发现并介绍了PKU,在此后的50年

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