【摘 要】
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目的研究云南省家族性腺瘤性息肉病（FAP）APC基因胚系突变的特点。方法收集云南地区10个FAP家系,抽取10例先证者的外周静脉血,提取脱氧核糖核酸（DNA）,应用聚合酶链反应（PCR）方法扩增
【机 构】
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安徽医科大学第三附属医院（合肥市第一人民医院）甲乳外科,昆明医学院第一附属医院肿瘤治疗中心
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目的研究云南省家族性腺瘤性息肉病（FAP）APC基因胚系突变的特点。方法收集云南地区10个FAP家系,抽取10例先证者的外周静脉血,提取脱氧核糖核酸（DNA）,应用聚合酶链反应（PCR）方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序。结果 10例FAP先证者中,1例检出APC基因致病突变,此突变存在于APC基因第15外显子上c.3587 C〉A（S1196X）;随后对检出突变的先证者家系中另外8名成员进行该突变位点筛查,其中7人有突变。结论云南地区FAP患者APC基因致病突变检出率明显低于国内外报道;未
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