【摘 要】
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目的 探讨海南昌江孕妇群β-地贫的基因型突变类型.方法 收集海南省昌江县人民医院和昌江县中西医结合医院两家医院地贫筛查者共2191例,经基因检测确诊为β-地贫有160例,再抽
【机 构】
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海南省昌江县人民医院,海南昌江,572700
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目的 探讨海南昌江孕妇群β-地贫的基因型突变类型.方法 收集海南省昌江县人民医院和昌江县中西医结合医院两家医院地贫筛查者共2191例,经基因检测确诊为β-地贫有160例,再抽其EDTA-K2抗凝全血标本,进行基因扩增反向点杂交法检测常见170位点突变.结果 在2191例地贫筛查者中,共检出β地贫基因携带者160例,其携带率为7.30％(160/2191).共检出5种基因突变类型,CD41-42(CTTT)突变占绝对优势,常见的还有IVS-II-654(C-T)突变、CD17(A-T)无义突变、TATA盒-nt-28(A-C)突变、71-72(+A)移码突变等类型,其构成比分别为80.63％(129/160)、7.50％(12/160)、5.00％(8/160)、3.12％(5/160)、3.75％(6/160).结论 海南昌江地区是β-地贫高发区,应做好育龄夫妇的地贫筛查、基因诊断和遗传咨询,对预防重型β-地贫患儿的出生具有重要意义.
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