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目的
研究中国人结直肠癌中APC基因的突变频率及分布特点。
方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法，对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中APC基因突变密集区(MCR)中的突变进行检测，并对该基因突变与相关临床病理参数之间的关系进行分析。
结果在79例肿瘤标本中检出APC基因的总突变率为31.6%(25/79)。点突变频率为20.3%(16/79)，其中有12例无义突变及4例错义突变；另有11%(9/79)的突变是由缺失或插入导致的移码突变。12例无义突变及9例移码突变导致截短突变(27%)，占总突变率的84%。APC基因突变表现为区域密集，密码子1281-1352和1411-1465为突变频率较高的2个区段，其突变率分别为16.5%和15.2%。突变频率较高的位点为密码子1450、1421、1306和1286。统计分析结果显示，癌组织中APC基因突变与患者的年龄、性别、肿瘤位置、浸润深度、淋巴结转移情况、分期、大体分型和组织分化程度无关。
结论中国人结直肠癌中存在较高频率的APC基因突变，截短突变为其主要突变类型。同时，本研究在APC基因的MCR中发现2个突变热点区及4个潜在突变热点。