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目的探讨人类着色性干皮病基因D(XPD)的rs238406,rs13181,rs3810366,rs1799793,rs50872及着色性干皮病基因A(XPA)的rs1800975单核苷酸多态性与南京地区女性乳腺癌发病风险、病理特征与乳腺癌相关激素受体水平的相关性。方法采用病例-对照研究,选取298例女性乳腺癌患者作为病例组,298例健康女性作为对照组,用Sequenom Mass Array技术检测6个多态性位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生、病理特征和相关激素受体水平包括雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及原癌基因人类表皮生长因子受体2(HER2或Cer B-2)的关系。结果 rs3810366(χ2=14.993,P=0.001)、rs1800975(χ2=8.336,P=0.015)、rs50872(χ2=8.735,P=0.013)位点的各基因型在两组中分布差异有统计学意义。rs3810366 CG基因型(OR=0.54,95%CI:0.37~0.78)在乳腺癌组中的频率(31.54%)低于对照组(46.98%),GG/CG基因型发生乳腺癌的风险是健康人的0.71倍(OR=0.71,95%CI:0.51~1.00)。rs1800975位点的AG(OR=0.58,95%CI:0.39~0.85)、AA(OR=0.65,95%CI:0.42~0.90)、AA/AG(OR=0.60,95%CI:0.43~0.86)基因型与乳腺癌的发病风险均呈现负相关(OR<1);rs50872 CT(OR=1.64,95%CI:1.16~2.32)及TT/CT(OR=1.66,95%CI:1.18~2.30)是乳腺癌的风险因素。ER及Cer B-2水平可影响rs3810366基因位点在病例组与对照组中分布(P<0.01)。PR与Cer B-2水平影响rs1800975基因位点在两组中的分布(P<0.05)。对rs50872位点进行分析,在ER、PR及Cer B-2水平正常时,基因型在病例组与对照组中分布差异有统计学意义(P<0.01)。结论 XPD基因的rs3810366、rs1800975及rs50872位点的单核苷酸多态性与乳腺癌的发生风险具有相关性。对于不同基因位点,ER、PR及Cer B-2的水平与乳腺癌的发生、发展有关。