HLA新等位基因HLA-A* 2451的认定

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目的 发现和认定1个HLA新等位基因.方法 应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因,PCR产物测序和基因克隆DNA测序,通过软件分析基因序列及与最同源HLA等位基因序列的差异.结果 检出1样本,其HLA-A位点显示出多种不一致的结果,其中包括与已知所有HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型,其HLA-A位点第3外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致.软件分析表明该基因序列与同源性最高等位基因A* 2415的差异只是在外显子3区域中的363位碱基发生了G→A 1个碱基替代,并导致相应的121密码子由ATG(M)→ATA(I).结论 该等位基因为HLA-A位点的1个新等位基因,己被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A* 2451.
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