【摘 要】
：
利用收集的20例21三体、3例18三体DNA样本及40例正常人DNA样本,选择多对21、18号染色体短串联重复序列分子标记,建立多重荧光定量PCR检测技术用于21三体、18三体的快速产前诊
【机 构】
：
解放军总医院妇产科,解放军总医院耳鼻喉研究所,解放军总医院检验科,
论文部分内容阅读
利用收集的20例21三体、3例18三体DNA样本及40例正常人DNA样本,选择多对21、18号染色体短串联重复序列分子标记,建立多重荧光定量PCR检测技术用于21三体、18三体的快速产前诊断;利用建立的方法对165例产前诊断病例及4例消化道畸形新生儿进行检测,并与核型分析结果相比较。169例病例中共诊断21三体4例,18三体1例,所有病例均在1～3d得到结果,无漏诊和误诊,并利用建立的多重荧光定量PCR技术为5例核型分析失败的病例提供了明确的产前诊断。对于同期B超检查胎儿结构异常的22例胎儿,则采用传统的核型分析,检出1例(45,X),1例(47,XXY)。结果表明建立的多重荧光定量PCR技术可快速、准确地诊断21三体和18三体,减轻核型分析需时过长给孕妇带来的焦虑,可用于血清学筛查21三体、18三体高风险者及高龄孕妇,也适用于对其他遗传性疾病如遗传性耳聋进行产前诊断时并行检测以排除21三体和18三体。多重荧光定量PCR技术结合传统核型分析可更好的满足产前诊断的临床需求。
其他文献
目的 探讨P16和视网膜母细胞瘤 (Rb)蛋白表达与肺癌细胞增殖的关系及其临床意义。方法 应用免疫组化技术检测了 6 6例非小细胞肺癌 (NSCLC)和 40例小细胞肺癌 (SCLC)患者肺
我国海域辽阔,各类船只的水上航行和作业安全密切关系到生命和财产的安全,需要可靠保障;由于海上险情发生的随机性和突发性,岸上险情监视力量必须全时、全天候地开设险情通信
在现代医学技术快速发展的过程中,放疗技术也得到了不断发展和完善,人们对放疗质量的要求也更高,在放疗期间加强放疗设备的质控具有非常关键的作用,对放疗质量有直接影响。本
<正>随着我国经济持续稳定增长,综合国力不断提升,越来越多的留学生选择中国作为他们留学的目的国;尤其是国外医学院的学生,对中国传统的针灸推拿学更是怀有浓厚的兴趣。这些
在工夫红茶(Camellia azalea)加工过程中,对每个加工工序进行取样,对样品进行感官审评和主要品质成分检测,研究工夫红茶加工过程中的品质形成规律。结果表明,工夫红茶的条索
解磷菌对于提高土壤中可溶性磷的含量、促进植物对磷的吸收具有重要作用。利用PVK培养基对黑龙江省海伦、北安地区大豆根际土壤中的解磷细菌进行初筛,共分离得到8株具有解无
村治研究是中国农村研究的核心。在不同时期,根据政策与实践的需要,村治研究分别形成了村民自治研究、乡村治理研究和农村社区治理研究三大范畴,"村治"的内涵也在不断地发生
采用文献研究法、访谈法和问卷调查法,对高校体育系篮球专项男生踝关节损伤进行研究。结果显示,高校体育系篮球专项男生的踝关节损伤最多,占总人数的86.1%,损伤的性质以急性
目的 观察慢性阻塞性肺疾病 (COPD)大鼠模型气道重塑的特点及在肺功能损害中的作用 ,探讨转化生长因子β1(TGF β1)、表皮生长因子 (EGF)及碱性成纤维细胞生长因子 (b FGF)
目的:探讨针刺治疗围绝经期综合征的作用机制。方法:将围绝经期大鼠随机分为针刺组、药物组和围绝经期组,分别进行针刺治疗、更年安药物治疗和空白对照,并与青年大鼠作对照。