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MonoMAC综合征为新近发现的一种免疫缺陷综合征，是由GATA-2基因突变所致的常染色体显性遗传病。MonoMAC综合征有典型的免疫细胞异常，常伴有严重的感染，易转化为恶性血液系统疾病。该病目前主要依靠对症治疗及造血干细胞移植。该文对MonoMAC综合征的临床表现、实验室检查、发病机制及诊断和治疗的研究进展进行综述。