【摘 要】
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目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识.方法 收集2014年8月-2016年8月在广
【机 构】
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广东三九脑科医院癫痫中心 广州,510510
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目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识.方法 收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的经过基因检测确诊为DRPLA的患者5例,进行病史采集、家族史分析、视频脑电图、头颅磁共振及治疗方案等资料分析.结果 DRPLA表现为神经退行性疾病,在癫痫人群中主要表现为进行性肌阵挛癫痫.结论 DRPLA为常染色体显性遗传的神经退行性疾病.对伴有小脑萎缩、神经功能倒退、走路不稳及药物难治性癫痫患者,建议常规进行ATN1基因的检测,以便及时确诊,并进行遗传咨询.
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