【摘 要】
：
目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋
【机 构】
：
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心,美国哈佛大学儿童医院基因诊断实验室
【基金项目】
：
国家863课题资助项目（2004AA221080）和国家自然科学基金资助项目（30572015）
论文部分内容阅读
目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照2
其他文献
地处北欧的冰岛上,当地居民每年死于胃癌的人口癌症死亡率占 50％以上。据科学家分析,这与当地居民长年大量食用烟薰食物有关。科学家经过分析测定,发现1公斤香肠、腊肠中含苯
目的阐明甲状腺手术中显露喉返神经（recurrent laryngeal nerve，RLN）的优点。方法在452例不同类型的甲状腺手术中显露喉返神经，手术前后喉镜检查声带运动情况。结果共显露喉返神
介绍了一种典型的机械功能材料－－形状记忆合金及其有关特性，综述了用电沉积法制备形状记忆合金的可能性与研究现状。
从档案卡中选一位读者, 走入他的家庭, 真实,详尽地记录下来普通 老百姓的一天, 不加任何调料倒一杯原汁原味的“生活”给你, 主角并不遥远, 也许就在身边……
(1)贴墙站立,双臂左右平举,手心贴墙,保持平衡。 左腿向前尽量抬高,再尽量向右移,膝盖不能弯曲,上体不能离开墙,还原,换右腿,做6次为一组。 (2)直立,两臂自然下垂,两腿并拢,
中箭了吗? 丘比特的小金弓已经拉满,射中你的时候,一定别忘记和你的那个他(她)共同做回人生自测:你们是否已经——
中医认为秋燥是秋季感受燥邪而发生的一种疾病。秋燥症的患者除在医生指导下及时服药治疗外,配合食疗保健亦十分重要。 首先宜清润。中医认为秋令若不善养生,燥邪最易伤人津
本文在总结了软土地层静压桩施工造成邻近地铁隧道变形和病害案例的基础上,分析了地铁监测数据,通过变更基础桩施工工艺、调整静压桩施工顺序和数量等方法,采用设置泄压井和
溶洞是地质变化形成的一种自然景观,它具有很高的文化性、娱乐性.随着社会经济的发展,它又体现出具有很强的休闲性,特别是具有旅游开发价值的溶洞,它又显示出了强烈的经济性.