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目的 研究软骨寡聚基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因多态性与常染色体显性早熟性膝关节骨关节病的关系.方法 实验分为膝关节骨关节病组与对照组两组.膝关节骨关节病组(具有常染色体显性早熟性膝关节骨关节病的六代家族中膝关节骨关节病患者,n=32),对照组(55名年龄匹配的健康对照受试者);通过基因型检测COMP基因多态性;通过膝关节骨关节炎指数评分测量膝关节骨关节炎患者下肢疼痛和功能状态;通过X线片检查分析患者关节受损情况;检测COMP基因多态性在膝关节骨关节病家族不同代数与发病年龄关系;通过酶联免疫吸附测定试剂盒检测COMP和抗CCP抗体水平.结果 膝关节骨关节病组性别、年龄、体重和体质量指数与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05),而膝关节骨关节病患者身高较低,臂跨度较窄,差异有统计学意义(P<0.05);膝关节骨关节病组COMP基因突变频率(59.38％)高于对照组(12.73％),差异有统计学意义(P<0.05);膝关节骨关节病患者手很小脊柱侧凸,胫骨和腓骨轻度缩短,髋关节间隙变窄,颈部缩短;随着家族代数增加,COMP基因突变频率增加,平均发病年龄降低,第四代发病年龄为(39.17±8.64)岁,第五代发病年龄为(28.36±6.43)岁,第六代发病年龄为(14.13±3.51)岁,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,膝关节骨关节病组COMP和抗CCP抗体水平均明显升高,膝关节骨关节病组COMP突变A等位基因COMP(45.74±7.25)与抗CCP抗体(82.53±7.94)水平高于COMP正常G等位基因(36.17±5.46)和(67.55±3.62),差异有统计学意义(P<0.05).结论 COMP基因多态性与常染色体显性早熟性膝关节骨关节病紧密相关,血清COMP水平有可能被用作膝关节骨关节病R中软骨代谢的生物学标志物.