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目的用变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC）分析和DNA测序筛查甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）基因突变,评价DHPLC检测MECP2基因变异的可用性。方法建立检测MECP2基因变异的DHPLC分析法,对52例孤独症患儿MECP2基因3个外显子分为8个片段进行PCR扩增,扩增产物用DHPLC筛查,并以DNA测序验证。结果在Exon 4-1、4-2、4-3