采用三维斑点追踪（3D-STI）技术联合二维和多普勒超声对携带β-肌球蛋白重链基因（MYH7）基因突变的肥厚型心肌病（HCM）患者心功能特征进行全面评估，以期找到可预测此类患者不良心血管事件的超声指标。
方法该研究为回顾性研究。连续入选2014年10月至2016年10月在西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的携带MYH7基因突变的成人HCM患者43例，根据有无终点事件发生分为2组，即终点事件组（n=13）和无终点事件组（n=30）。收集入选患者的一般临床资料、超声心动图检测结果及随访结果，记录终点事件的发生情况。终点事件：一级终点事件包括心脏性猝死（SCD），心脏骤停抢救存活或植入埋藏式心脏除颤器（ICD）适当放电；二级终点事件包括急性心梗，因心力衰竭住院，血栓栓塞，室上性心律失常致血流动力学不稳定，终末期HCM。
结果43例患者均完成随访，随访时间1 012（812，1 330）d。13例（30.2%）患者发生终点事件，其中6例（14.0%）发生一级终点事件（SCD 2例、心脏骤停抢救存活3例、ICD适当放电1例），7例（16.3%）发生二级终点事件（因心力衰竭住院5例、室上性心动过速致晕厥复律1例、终末期HCM 1例）。与无终点事件组比较，终点事件组患者5年SCD风险评分较高（P<0.05），发生晕厥的患者比例较高（P<0.05），左心房容积指数（LAVI）较大（P<0.05），左心室三维整体纵向应变（GLS）绝对值较低（P<0.05）。校正年龄、性别后多因素Cox回归分析结果显示，GLS是携带MYH7基因突变的HCM患者发生不良心血管事件的独立预测因素（HR=0.814，95%CI 0.663~0.999，P=0.049）。受试者工作特征（ROC）绝对值曲线评估结果显示，GLS绝对值≤13.67%的患者更易发生不良心血管事件（AUC=0.753，95%CI 0.558~0.948，P<0.05），敏感度为86%，特异度为69%。Kaplan-Meier生存曲线结果进一步显示，GLS绝对值≤13.67%的HCM患者无终点事件生存率明显低于GLS绝对值>13.67%的患者（P<0.05）。
结论3D-STI指标GLS可作为携带MYH7基因突变的HCM患者不良心血管事件的预测指标。