Tay-Sachs carrier screening in the genomics age: Gene sequencing versus enzyme analysis in non-Jewis

来源 :遗传学期刊(英文) | 被引量 : 0次 | 上传用户:olivehht
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Purpose: To compare the sensitivity of Hexosaminidase A (HexA) enzyme-based testing to gene sequencing for carrier detection in non-Jewish individuals. Methods: Blood samples were obtained from parents and relatives of affected patients at an annual Tay-S
其他文献
水电是能源的一个重要组成部分,因此水电的开发战略,必须以我国总的能源发展战略作指导,而能源发展战略,则必须服从能源、经济、环境综合优化的要求,因为这是我国经济、社会
Curimat?-pioa (Prochilodus costatus) and curimat?-pacu (Prochilodus argenteus) are migratory fish species endemic to the S?o Francisco River Basin in Brazil. Bo
今年以来,各地加快了改革开放的步伐,相继推出了很多新举措。不可否认,这些措施、方案是积极的,大胆的,很是鼓舞人心。但是,在这些新举措面前,有些记者的脑子也“热”起来,把
Three rSNPs (rs3125289, rs1877474 and rs11119982) in one intron of the activating transcription factor 3 (ATF3) gene have been significantly associated with the
解放军某部有一个水平满不错的新闻干事,可他却有较长时间在本单位找不到新闻线索,写不出稿子。恰在这时,某新闻系几位毕业学员来到该部作短暂实习。论水平能力,这些学员最多
Recent discredit of “somatic mutation” hypotheses forced the need of new paradigms about the nature of human cancer. The present article is devoted to further
在新体制下,企业仍要加强外汇风险防范工作李双一、在新体制下,企业仍存在外汇风险从1994年1月1日起,我国开始实行新的外汇管理办法,取消了企业的留成外汇,实行了银行结汇与售汇制。于是
A cohort of 404 patients referred for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies was tested initially for the common PMP22 whole gene deletion. 94
我是一名基层通讯员,爬格子少说也有10余年。在这条布满荆棘的小路上,我总是苦苦追求,取得了一些成绩。我的作品已在全国100余家报刊、电台、电视台发表,共有2600余篇,有些被
一、引言一个工程项目,在建设和使用过程中的经济风险问题,无论国内还是国外,都有了相当多的研究,从理论到实践,都取得了显著的成果。在世界银行和诸多国家(包括中国)的工程