【摘 要】
：
目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验，以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况，以提高认识，更好地预防和治疗该病。方法分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查，并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增，聚合酶链反应(PCR)产物直接测序，分析基因突变结果并进行相关文献复习。结果2例同胞患儿均诊断为IVA，哥哥新生儿期急性起病，伴高氨血症，低钙血症，全血细胞减少；
【机 构】
：
430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,430030 武汉，
论文部分内容阅读
目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验，以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况，以提高认识，更好地预防和治疗该病。
方法分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查，并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增，聚合酶链反应(PCR)产物直接测序，分析基因突变结果并进行相关文献复习。
结果2例同胞患儿均诊断为IVA，哥哥新生儿期急性起病，伴高氨血症，低钙血症，全血细胞减少；弟弟无明显临床症状但血氨升高，2例患儿尿有机酸分析均显示尿中检出大量异戊酰甘氨酸。哥哥因脓毒症及出血于新生儿期夭折；弟弟治疗及时并随访2年病情控制佳。IVD基因测序显示，在第10号外显子上，2例患儿及母亲存在杂合突变：c.1016G>A(C339Y)，该突变以往未见报道，父亲以及50例健康对照组未见突变。国内详细报道的总共15例IVA患儿中有11例新生儿期发病，12例呈现典型IVA表现，12例表现出特殊体味，9例全血细胞减少，5例高氨血症，6例低钙血症，6例报道死亡，5例通过饮食控制病情有不同程度的好转，存活患儿仅2例随访超过2年。
结论新报道2例IVA患儿，同时发现1个新的IVD基因突变，即C339Y突变，该突变可能引起IVD蛋白结构和功能的改变。同时，直接基因测序不能识别出所有的IVA患者，基因诊断的漏诊需要引起临床医师的注意。IVA近年来报道有增多的趋势。
其他文献
目的了解L-谷氨酰胺呱仑酸钠颗粒(商品名：麦滋林)辅助治疗儿童消化性溃疡病的疗效以及麦滋林在儿童使用中的安全性。方法选择2011年9月至2013年2月重庆、贵阳、广州、成都和新疆5所三级甲等医院住院和门诊就诊的消化性溃疡患儿138例，按随机化、单盲法将试验对象分为试验组与对照组，试验组75例，对照组63例。试验组采用麦滋林联合奥美拉唑治疗方案，对照组采用奥美拉唑治疗方案，若伴幽门螺杆菌(Hp)感染
随着新生儿重症监护室的建立和呼吸循环支持技术的进步，脑损伤高危新生儿成活率显著提高，但存活者当中神经发育不良的发生率也在增高。发育期大脑同时具有易损性和可塑性强的特点。因此，需要及时发现已经存在的脑损伤和减轻或避免继发性(医源性)的脑损伤，并为采取恰当的干预措施和对患儿的远期预后做出预测判断提供帮助。脑损伤的无创监护是全方位的综合利用现有的脑功能学和脑影像学技术对发育中的脑损伤进行实时动态和无创监
目的探讨特应质对幼年特发性关节炎(JIA)病情变化的影响。方法收集2008年7月至2013年7月于上海交通大学医学院附属仁济医院儿科住院或门诊就诊的JIA患儿117例，通过回顾性队列研究的方法，分为JIA特应质组34例和JIA非特应质组83例；再从JIA特应质组分为患有变应性鼻炎(AR)患儿19例和无AR 15例，分别记录每组患儿入组时临床及实验室相关资料，通过数据分析和统计，分别比较JIA特应质
目的研究前列腺素E1脂质微球(PGE1)对婴幼儿室间隔缺损(VSD)并重度肺动脉高压(PAH)围手术期血流动力学及氧代谢的影响。方法选择VSD合并重度PAH体外循环下矫治术患儿40例，年龄(7.1±3.3)岁。分为对照组(20例)和试验组(20例)，围术期分别经中心静脉持续泵入硝酸甘油和PGE1。通过测定、计算血流动力学和氧代谢指标，研究VSD合并重度PAH患儿围术期72 h静脉应用PGE1对血流
造血干细胞移植治疗儿童白血病已有30余年历史，早期以同胞供者为主的移植与现代化疗相比无明显优势，特别是在急性淋巴细胞性白血病的治疗上。随着人类白细胞抗原配型高分辨技术的成熟和应用，无关供者移植的生存率接近同胞移植，复发率有望进一步降低。单倍体移植随着方法的改进，疗效明显提高，正在扩展应用和进行长期随访评估。细胞治疗研究已经展开，优势初显。
肠内营养是指患儿经口或通过导管直接到胃或小肠的营养途径，包括鼻胃管、胃造瘘管、鼻空肠管、空肠造瘘管。适用于营养供给不足且肠道尚存部分功能的患儿，对儿童胰腺炎、克罗恩病、短肠综合征、胆汁淤积性肝病等有显著治疗作用。营养物和量要根据患儿胃肠道功能、体质量和原发疾病进行选择，营养速度根据胃肠道功能从少逐渐增加，直至满足患儿需求。
儿童常见的风湿性疾病有风湿热、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮(包括新生儿红斑狼疮)、幼年皮肌炎、川崎病、过敏性紫癜等。风湿性疾病作为一组病因不明的自身免疫性疾病，可累及不同脏器的结缔组织和胶原纤维，均具有系统性炎症的特点，往往造成多器官脏器受损。近十几年越来越多的研究证实，该类风湿性疾病患者远期的心血管损害远高于健康人群，其特征性的系统性炎性反应的病理过程作为动脉粥样硬化的独立危险因素已引起广泛
目的探讨心室预激性扩张型心肌病的临床特征、诊断方法、发病机制及其预后。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心2011年3月至2012年8月诊断的4例心室预激性扩张型心肌病的诊断过程，分析其临床、超声及电生理特点，随访其射频消融术后转归。结果4例患儿体表心电图均提示为B型预激，成功消融靶点2例位于右侧前间隔，另2例位于右侧游离壁。M型超声示室间隔与左心室后壁呈不协调运动，二维超声检查
目的探讨儿童急性B淋巴细胞白血病诱导化疗阶段不同时间点、不同方法骨髓检查对预后的预测价值。方法以2004年2月至2013年1月收住北京大学人民医院的268例初治儿童急性B淋巴细胞白血病患儿为研究对象，根据诱导化疗第8天、第15天骨髓形态学不同缓解情况分为M1、M2、M3 3组，比较组间的预后。根据骨髓微小残留病(MRD)预后判断的不同临界值将诱导化疗第15天、诱导化疗结束后MRD不同水平的患儿分为
目的通过对先天性鱼鳞病共患激素抵抗型肾病综合征(NS)患儿临床表现的分析，认识原发性鱼鳞病并肾脏损害患儿的临床特点。方法回顾性分析患儿临床表现、肾脏病理及治疗经过，并检索相关文献，进一步分析思考鱼鳞病并肾脏损害的机制。结果2例患儿，男性和女性各1例，年龄分别为12岁和10岁，肾脏病变病史均为4个月。临床均表现为生后即出现鱼鳞病表现，原发激素抵抗型NS，行肾脏病理检查均提示为不典型膜性肾病。此外还具