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患者，女，19岁。因“间断乏力8年，多关节疼痛6个月”就诊。8年前出现四肢乏力伴呼吸困难，在当地医院查血钾2．3～2．9mmol／L，给予补钾后好转。后长期服富含钾盐食物，乏力症状每年发作1～2次，自服氯化钾片可缓解。6个月前乏力加重，跌倒后出现双侧腹股沟区及髋关节区疼痛，伴双下肢活动障碍，后逐渐出现肩、肘及膝关节疼痛，活动及受压时加重，无晨僵及放射性疼痛。在当地医院行B超检查提示双肾多发结石并轻度积水，给予排石及止痛治疗后未好转。遂来我院就诊。