【摘 要】
：
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变
【机 构】
：
江苏卫生健康职业学院生化教研室,南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
【基金项目】
：
国家自然科学基金面上项目(No.81671475)
论文部分内容阅读
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH
其他文献
目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然
目的 探讨牛奶蛋白过敏与婴儿胃窦息肉的关系.方法 回顾分析2例经电子胃镜和病理组织学检查确诊为胃窦增生性息肉导致胃输出道梗阻患儿的临床资料.结果 男、女患儿各1例,分别
由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院、中国妇幼保健协会、中国医院协会儿童医院分会、世界健康基金会联合主办,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办的《第一届
主题阅读就是进行多文本阅读,就是根据原文本的一个特定的问题或者一个确定的主题进行多样的阅读。主题阅读是对原文本的一次补充与提升,对学生阅读能力的一次体验与拓展。主
众所周知,英语已经成为国际通用的语言,为了跟上时代步伐与国际潮流,我国从小学就开设了英语课程,贯穿整个九年义务教育阶段。而为了提高学生英语水平,英语教师都对自己的教
小学英语语篇教学作为英语教学重要的组成部分，目的在于培养学生整体上把握信息，运用信息解决问题的能力;在于以语篇为载体，引导学生逐步完成语篇学习任务，培养学生听说读写综合语言运用能力;在于培养学生对文本大意或具体语境中的某个词句、片段进行分析、理解、推测的能力。作为一名优秀的一线教师，做好教学活动的设计与实施不仅要落实第一课堂教学，更要创设第二课堂服务我们的课堂教学。 1. 把握活动核心要素，优化
你以前在机场见过消防车往飞机上喷水吗?我第一次看到这样的情景时,还以为飞机着火了!可怜的我,一点也不知道飞机正在接受"水门礼"!水门礼是个感人的机场传统,用来向英雄、外
从农村高中教学实际情况方面分析，英语教学相对较为薄弱，大多数学生的英语基础不太扎实，缺少英语学习的自主性和积极性等，对英语学习在情感上常有焦虑情绪，从而导致英语课堂教学成果不理想。尽管有的学校采用延时教学时间、邀请专家进行面对面指导等策略，然而并没有切实提高学生的英语学科素养。本人多年来一直都在农村高中教学一线工作，对农村高中英语教学现状有着更加深刻的认识，在情感上也很亲近，对学生更是知根知底。在
目的 探讨儿童多发性动脉炎发作的临床特点.方法 分析1例最终确诊为大动脉炎患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 7岁女性患儿,反复不明原因发热,炎症指标均明显升高,抗感染
前言很多教师在阅读教学中侧重对文本知识点、语法点的讲授,忽视了对学生文学素养、思维品质的培养,对文学作品的课文往往不太重视。其实在文学作品阅读教学中可以让学生领略