【摘 要】
：
Li-Fraumeni综合征（LFS）为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高。先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖
论文部分内容阅读
Li-Fraumeni综合征（LFS）为一种遗传易感肿瘤综合征,肿瘤发病年龄早,个体肿瘤发生率高。先证者为2岁6个月男童,病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤;其哥哥因横纹肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌。对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测,发现患儿存在EXON 8的错义突变：c.844C〉T（p.Arg282Trp）（杂合）,患儿母亲、姐姐均检测出该突变。符合LFS诊断标准。TP53基因是比较明确的LFS致病基因。儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤,
其他文献
“新疆娃娃”是由中国工艺美术大师单秀梅发明的一种绣塑艺术,她巧妙地将刺绣工艺与雕塑工艺结合,塑造出了具有新疆地域特色的人物形象.从“新疆娃娃”诞生之初,单秀梅就一直
作为人类文明的产物,为广大人民的生活增添了绝妙的色彩。它不仅能御寒暑,满足人们对美的欲望,而且随着阶级社会的出现,作为社会等级的标志出现。在全国各地大量出土的汉代画
电网调度运行工作的一个重要环节就是科学的安排电网运行方式,通过合理的安排电网运行方式有利于提高电网调度运行的质量水平。现阶段,电力企业都普遍比较重视电网运行方式的
目的：观察SUS2下颌前伸矫治器在矫治以下颌后缩为主安氏Ⅱ类错合畸形治疗中的临床疗效。方法：选择16例以下颌后缩为主安氏Ⅱ类错合畸形患者,应用MBT直丝弓矫治器配合SUS2下颌前
天主教在中国沿海以及内陆地区的大规模传播可以上溯到明万历年间,天主教耶稣会士到达澳门,以澳门为基地向内地传教,历时200余年。这次天主教在中国传播的时间较长,范围较广,
随着用电需求的增加,为了保证生活、工作的正常运行,就要保证电网的电力供应,保证电网的正常稳定运行,因此本文就对电网的运行方式进行了探讨,分别从电网运行方式的类型、加
<正>党的十八大以来,围绕进一步提高党的领导水平和执政能力这一重大问题,习近平总书记进行了一系列重要阐述,提出了许多新思想新观点新论断,明确了进一步提高党的领导水平和
<正> 一、与时俱进的马克思主义科学内涵什么是“与时俱进”呢?我们可以理解为跟时代和时间一起前进。世界上的事物,无论是自然、社会,还是人类社会都在时间里不断地发展着、
目的探讨超声造影在剖宫产后切口妊娠诊断中的应用价值。方法对9例常规超声诊断为剖宫产切口妊娠的患者行超声造影检查，比较二维超声、彩色多普勒超声及超声造影检查结果。结
超声波作为一种机械振动波,兼具波动效应、力学效应和热效应.这3种效应在临床中均有较大应用价值,可用于疾病的成像诊断、辅助给药、调控以及热消融治疗等.超声技术所具有的