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doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.31.267
新生儿先天性代谢性疾病筛查(以下间称新筛)是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的检测方法对危及儿童健康,影响生长发育,导致智能障碍的一些先天性代谢性疾病进行群体筛查,争取在症状出现前做到早期诊断、早期治疗、预防残疾发生的系统服务。确诊为新生儿先天性代谢性疾病的患儿,早期经过积极的治疗,95%以上的患儿身体和智力发育达到同龄正常水平。所以,早期发现、早期诊断,早期治疗对疾病的预后有着十分密切的关系。因此,对新生儿先天性代谢性疾病实行早期大规模的群体性筛查,對提高出生人口素质,减少出生缺陷的发生显得尤为重要。
新生儿先天性代谢性疾病筛查(以下间称新筛)是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的检测方法对危及儿童健康,影响生长发育,导致智能障碍的一些先天性代谢性疾病进行群体筛查,争取在症状出现前做到早期诊断、早期治疗、预防残疾发生的系统服务。确诊为新生儿先天性代谢性疾病的患儿,早期经过积极的治疗,95%以上的患儿身体和智力发育达到同龄正常水平。所以,早期发现、早期诊断,早期治疗对疾病的预后有着十分密切的关系。因此,对新生儿先天性代谢性疾病实行早期大规模的群体性筛查,對提高出生人口素质,减少出生缺陷的发生显得尤为重要。