【摘 要】
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目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与北京地区汉族抽动秽语综合征(TS)患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,首都儿科研究所附属儿童医院生物技术室,首都儿科研究所附属儿童医院分子免疫实验室
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目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与北京地区汉族抽动秽语综合征(TS)患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治的TS患儿149例作为病例组,其中112例男性患儿按耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分分为轻症组(25例)、中重度组(87例).以同期在北京市体检中心体检的125例正常儿童作为对照组.应用MassARRAY SNPs质谱基因分型法检测2组外周血基因组DNA样本TPH2基因2个SNPs(rs4570625、rs4565946),比较各组基因型的分布及等位基因的频率;应用生物信息学方法对TPH2基因2个SNPs进行分析和功能预测. 结果病例组及对照组rs4565946位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),TT基因型相对CC+CT基因型频率分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),OR值为3.077(95％CI:1.273～7.437).病例组男性与对照组男性比较rs4570625等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05); TT基因型相对CC+CT基因型频率分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),OR值为3.228(95％CI:1.153～9.040).与对照组男性比较,TS男性患儿中重度组rs4570625位点等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).生物信息学分析发现TPH2基因rs4570625野生型T等位基因突变为G后影响了转录因子与该基因启动子的结合. 结论 TPH2基因rs4565946、rs4570625可能与北京地区汉族TS患儿的易感性有关;rs4565946 TT基因型会增加TS的发病风险;rs4570625 G等位基因与男性TS抽动症状严重程度有关.
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