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目的 观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况.方法 选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标)28例.进行羊水细胞染色体检查和外周血微阵列比较基因组杂交技术阵列检查观察胎儿染色体异常情况.分析胎儿超声软指标异常与染色体异常的关系.结果 1051例孕妇中,检出胎儿染色体异常30例,其中1号染色体长臂重复占比最高(13.33％).合并多项超声软指标异常胎儿(5例、17.86％)染色体异常检出率高于单项超声软指标异常者(25例、2.44％),P<0.05.合并3项超声软指标异常胎儿染色体异常检出率最高(100％),其次是存在右位主动脉弓胎儿(25.00％),合并2项超声软指标异常胎儿染色体异常检出率为11.54％,鼻骨显示不清(10.53％)和肠管回声增强(8.33％)胎儿检出染色体异常也较多.1051例孕妇中,引产471例(染色体异常22例),死产59例(染色体异常5例),活产521例(染色体异常3例),其中活产儿发育异常433例(染色体异常2例)、发育正常88例(染色体异常1例).结论 无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿可能存在染色体异常,合并2项及以上超声软指标异常胎儿及单项超声软指标异常为右位主动脉弓、鼻骨显示不清、肠管回声增强的胎儿染色体异常检出率相对较高.