Barakat综合征一例家系报告与GATA3基因突变分析

来源 :中华肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:k854642
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
目的研究醛固酮对体外培养HEK293细胞及非洲爪蟾卵母细胞尿素转运子A1(UT-A1)和尿素转运子A1(UT-A3)蛋白表达及尿素转运活性的影响。方法(1)应用Western印迹检测醛固酮对UT-A1、UT-A3总蛋白在HEK293细胞中表达的影响。(2)应用细胞表面生物素化及Western印迹检测醛固酮对UT-A1、UT-A3在非洲爪蟾卵母细胞的总蛋白及细胞膜表达的影响。(3)应用14C-尿素转
目的观察在血管紧张素(Ang)Ⅱ诱导下足细胞ChemR23表达的改变,并探讨其作用机制。方法体外培养条件永生化小鼠肾小球足细胞。免疫荧光染色法观察ChemR23的亚细胞定位,qRT-PCR法及Western印迹法检测不同浓度AngⅡ刺激后足细胞ChemR23、裂隙膜蛋白Nephrin及Podocin的mRNA和蛋白表达。用慢病毒干扰法诱导ChemR23表达,Western印迹法检测干扰后足细胞Ne
期刊
目的探讨干燥综合征(SS)合并伴肾脏累及的抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎患者的临床及肾脏病理表现。方法检索1990年1月至2017年6月间经北京协和医院诊断及文献报道的SS合并ANCA相关性血管炎肾损害患者,收集及分析其基本信息、受累脏器、免疫学指标、肾脏受累的临床和(或)病理表现等。结果本院4例,文献检索所得14例,共18例。SS均在ANCA相关性血管炎之前或同期诊断。83.3%(
期刊
期刊
期刊
期刊
目的探讨sclerostin/Lrp4在高磷诱导血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)钙化过程中的可能机制及银杏叶提取物的保护作用。方法提取SD大鼠主动脉血管平滑肌细胞并鉴定,分为正常对照组,高磷诱导钙化组(10 mmol/L β-甘油磷酸钠+50 μg/ml抗坏血酸),高磷诱导钙化+银杏叶提取物干预组(10 mmol/L β-甘油磷酸钠+50 μg/m